点评:林奇综合征相关子宫内膜癌的保留生育功能研究

Posted On 2022-03-15 09:51:07

在发达国家,子宫内膜癌是最常见的妇科恶性肿瘤之一。据估计,美国2020年的新发病例将超过65,000例。在过去十年中,子宫内膜癌的病死率急剧上升,从2010年的7,950例增加到2020年的12,590例。子宫内膜癌的总体预后良好,经过适当治疗的患者五年生存率为80%。年龄和体重指数的增加以及长期雌激素暴露是罹患子宫内膜癌的高危因素。有趣的是,子宫内膜癌可能是由于遗传易感性所致。总体而言,遗传因素占子宫内膜癌病例的2%-10%。林奇综合征 (Lynch syndrome) 是一种常染色体显性遗传病,其特征是罹患癌症 (尤其是结直肠癌和子宫内膜癌) 的风险很高。林奇综合征是由4种DNA错配修复 (MMR) 基因 (MLH1,MSH2,MSH6,PMS2) 中的一种胚系突变所致。

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